Durante años, muchas mujeres embarazadas se han sometido a una amniocentesis para detectar trastornos metabólicos raros y otros problemas fetales. Y las parejas que utilizan la fertilización in vitro pueden detectar anormalidades genéticas en los embriones. ¿Qué tipo de avances en detección y manipulación genética están llegando, y a dónde ven que nos llevan?
Actualmente, ya estamos evaluando enfermedades para evitar transmitir nuestros genes «malos», pero esta misma tecnología nos permitirá comenzar a detectar nuestros «mejores» genes, los que realmente queremos transmitir. A medida que la detección se vuelve más barata, más fácil y más confiable, y más personas utilizan tecnologías de reproducción asistida, nos vemos, como sociedad, deslizándonos bastante por la pendiente resbaladiza, una pareja a la vez, cada una tratando de hacer lo mejor para el niño que esperan traer al mundo.
Es ciertamente un camino tentador, hacia una pendiente potencialmente aterradora. Pero eso solo funciona si se realiza la fertilización in vitro y se crea un conjunto de embriones comprobables. Luego, debe realizar una biopsia de esos embriones en platos, secuenciar sus genes, identificar e interpretar las variantes genéticas que desea seleccionar (Variante A y B y C y D) e implantar las «deseables».
O podemos recurrir a la edición de genes. Si, por ejemplo, tiene un trastorno de alelo dominante, como la enfermedad de Huntington o el síndrome de Marfan, y desea tener hijos, puede editar el esperma, cambiar ese alelo para que todos estén sanos y su descendencia esté bien. Todos los espermatozoides provienen de células madre espermatogoniales en los testículos del hombre. Puede usar herramientas de edición y trabajar con células madre en placas de Petri para eliminar el alelo malo y reemplazarlo con el ADN que se ha diseñado y sintetizado en máquinas controladas por computadora. Y luego puedes implantar una población pura en la que hayas comprobado que la edición es la que querías, con todas las celdas con solo los cambios deseados en el objetivo. Esto se ha hecho en ratones. Es una gran oportunidad.
Hasta hace poco, no contábamos con buenos métodos para realizar terapia génica que pudiéramos aplicar para editar células madre, células espermáticas.
Frente a la pregunta por qué tan difícil es editar genes, una de las sorpresas es lo extraordinariamente fácil que es. Todavía hay desafíos técnicos, y algunos de ellos pueden ser difíciles de superar, pero el protocolo es bastante simple. Recientemente, se editó un gen en las células madre de la sangre humana para permitir el tratamiento de algunas formas de leucemia. Se han secuenciado los genomas de las células editadas y no se ha encontrado un solo efecto «fuera del objetivo» hasta el momento, aunque todavía se está buscando. Para otros genes, se han informado efectos fuera del objetivo, por lo que parece que depende del caso. Pero sobre todo, la fidelidad del sistema parece bastante notable.
En este momento, no hay nada publicado en la literatura que demuestre la edición exitosa de células madre de esperma humano, la línea germinal. Pero si se desea editar el ADN de, por ejemplo, cerdos, es muy fácil con Crispr, que es un conjunto de herramientas de edición que utiliza enzimas, guiadas por ARN y proteínas, para realizar un cambio en una ubicación precisa de su ADN. Uno está inyectando una pequeña cosa que cambia tan poco como un par de bases de seis mil millones, en cada celda. Así que es una nanocirugía, muy precisa y automática en muchas células a la vez.
Fuente: “Will Artificial Intelligence Transform Medicine?” — NYTimes
Traducido y editado por el Equipo Editorial de ResidenciasMedicas.com.ar
